Бъдещият кореспондент на BBC говори за семействата изправени пред необяснима болест на децата си и за учения, който се надява да намери акъл за безсмъртието.
Ричард Уокър започва да се бори със стареенето като 26-годишен Американски хипи. Беше през 60-те, когато топката управлява младежта: време на протести срещу войната във Най- иетнам, психеделични наркотици и сексуална революция. Млад Уокър измъчван от осъзнаването, че остаряването ще отнеме рано или късно жизнеността му. Една вечер, заминавайки за разходка в неговата кабриолет, Ричард си обеща, че ще намери начин да не остарява – докато от това как ще навърши 40 години
Уокър стана учен, за да разбере защо е смъртен. „Разбира се причината не беше първоначалният грях и Божието наказание, както се учи според катехизиса на монахиня – каза той. – Не, става въпрос резултат от биологичен процес, което означава, че той контролира някакъв механизъм, който можем да разберем. ”
снимка от открити източници
Учените са публикували няколкостотин теории за стареене, свързвайки го с различни биологични процеси. Въпреки това, никой не успя да събере всичко това различно информация.
Уокър вече е на 74 години и вярва, че това ни учи изследване на причините за редки може да спре стареенето заболяване, известно като “Синдром X.” Той намери четири момичета с това заболяване, което се характеризира с постоянно състояние детска възраст, спиране на развитието. Според него причината Заболяването се е превърнало в генетична недостатъчност. Да намериш това означава приближи се до уликата за безсмъртието, Ричард е сигурен.
Няма да се излекува
През 2004 г., когато Мери Маргрет Уилямс започна битка, и заедно със съпруга си Джон отидоха в болницата, нищо не предрече беда. Дъщеря им Габриела се роди слаба и цианотична. Влекарите успяха да стабилизират отделението за интензивно лечение на новородени нейното състояние, след което започна цяла поредица от анализи.
Няколко дни по-късно Уилямс вече знаеше това генетично лотарията беше неблагоприятна за Габи. Челен дял на главата мозъкът беше гладък, вътре нямаше бразди и извивки кои неврони са компактно разположени. Зрителният й нерв свързвайки очите и мозъка, беше атрофиран – това обеща на момичето слепота. Освен това тя имаше два сърдечни дефекта и мъничкия си беше невъзможно да се отворят юмруците. Разцепване на небцето и нарушение преглъщащ рефлекс означаваше, че Габи трябва да бъде подхранван тръба в носа. „Те започнаха да ни подготвят за това, че тя е с нас у дома, вероятно няма да замине “, казва Джон. Семеен свещеник дойде в болницата да кръсти момиче.
снимка от открити източници
Всеки ден Мери Маргрет и Джон бяха разкъсвани между болницата, където Габи лежеше, а къщата, в която ги чакаше по-голямата й сестра – 13-месечна София. Тестове за известни генетични синдроми са дадени на лекари. отрицателен резултат. Никой не знаеше какво очаква момичето. Католическото семейство на Габи можело да разчита само на Бога. „Мери Маргрет непрекъснато повтаряше, че Габи ще се върне у дома“ припомня сестра си Джени Хансън. И след 40 дни тя наистина се прибрах.
Габи често плачеше, обичаше да бъде вдигнат и да яде на всеки три часа – като обикновено бебе. От което тя, разбира се, Това не беше. Родителите постоянно я караха при специалисти – до кардиолог, гастроентеролог, генетик, невролог, офталмолог и ортопед. Всички експерти казаха едно и също: нищо не е невъзможно да правя.
снимка от открити източници
Габи имаше коса и нокти, но самата тя не растеше. Нейното развитие Това се случи почти неусетно, със свой собствен темп. Мери Маргрет ясно си спомня деня, в който караше Габи в количка по коридора със светлинни светлини. Погледна момичето и с изумени открих, че очите на Габи реагират на слънчева светлина – тоест, тя все още не е сляпа.
Въпреки трудностите, двойката реши, че иска да има повече деца. През 2007 г. те родиха Антъни и нататък догодина се появи Алина. Уилямс вече спря да носи Габи при лекари, приемайки за себе си факт: момиче никога няма да се излекува. „В един момент ние просто решихме“, спомня си Джон, – че е време да се примирим. “По-късно в семейството се родиха още две деца.
Смъртоносни въпроси
Когато Уокър започва своята научна кариера, модел на “чистото стареене” женската репродуктивна система стана за него: дори и в отсъствие заболявания женските яйчници постепенно престават да функционират с настъпването на менопаузата. Той изследва как храненето, светлината, хормоните и мозъчната химия влияят върху плодовитостта на плъховете. обаче фундаменталната наука е съдбата на онези, които не бързат. На Ричард не можаха да намерят лекарство за стареене до 40 години или дори 50 години или 60. Животната му работа не помогна да отговори на въпроса защо сме смъртни. Времето работеше срещу учения.
Остава само да започнем от нулата. Както Уокър пише в своето книга, наречена “Защо остаряваме”, той започна серия от ментални експерименти върху известни и неизвестни факти за стареене.
Стареенето обикновено се определя като постепенно натрупващо се. увреждане на клетките, органите и тъканите, предопределящи физическото промени, характерни за по-възрастните хора. И какво, помислих си Уокър, ако увреждането на клетките е резултат от стареене, не неговата основна причина?
Тази идея узрява в главата на учения до 23 октомври 2005 г. Вечер той работеше в домашния си офис, когато съпругата му го повика в хола. Тя смяташе, че Ричард ще се интересува от телевизионно предаване за момиче, което сякаш се заби във времето. Брук Грийнбърг беше на 12 години, тя обаче тежала само 6 кг, а ръстът й бил само 69 см. Лекарите, които я наблюдават, никога не са срещали такива болест и вярвали, че причината се крие в случаен принцип генетична мутация. “Брук е истински източник на вечна младост”, – каза баща й Хауърд Грийнбърг.
Уокър беше заинтригуван. Чу за други генетични заболявания, включително болестта на Гатчинсън-Гилдфорд и синдром Werner причинява преждевременно стареене при деца и възрастни съответно. Това момиче обаче имаше генетично заболяване, спря развитието си и с него, както Уокър подозира, процес на стареене. С други думи, Брук Грийнбърг може да му помогне проверете теорията, формулирана по-рано.
Неравномерно развитие
Брук се роди няколко седмици предсрочно, с множество вродени малформации. Педиатърът й се обади състояние “Синдром Х”, защото не можеше да разбере какво има бизнес.
снимка от открити източници
След телевизионното шоу Уокър намери домашния адрес на Хауърд. Грийнбърг. Две седмици по-късно ученият получи отговор и след дълго дискусии, на които му беше позволено да работи с Брук.
Анализът на Уокър показа, че органите и тъканите на Брук се развиват с с различна скорост. Нейното умствено развитие, според стандартизирани тестове, съответстващи на възрастта от 1-8 месеца. Зъбите й бяха като тези на осемгодишна, а костите й бяха като десетгодишен. Изчезнали бебешки мазнини, коса и нокти расте нормално, но тя не достига до пубертета.
Всичко това свидетелства за „непостоянно развитие“ в Терминология на Уокър. Тялото на Брук, каза той, не се е развило като цяло, но като набор от отделни елементи, не координирани помежду си. „Тя не е напълно“ заседнала време “, пише Уокър.” Неговото развитие продължава, въпреки че непоследователна. ”
Стареенето, според него, се случва, защото човешкото развитието включва постоянна промяна. От раждането до промените в пубертета са жизненоважни: благодарение на тях отглеждаме и зреем. Въпреки това, от момента, когато узряхме, телата ни не се нуждаят от промени – по-скоро от поддържането им текущо състояние. „Ако сте построили перфектен дом, това е момента, в който трябва да спрете да слагате тухли “, – обяснява Уокър.
Брук не беше като всички останали: изглежда, че е родена “вграден” превключвател за смяна и първоначално е изключен. Намирането на генетичната причина за това обаче не беше лесно. проходилка трябваше да бъде декриптиран изцяло от генома на Брук.
Това не беше предопределено да се случи. За най-голямо разочарование Уокър, Хауърд Грийнбърг рязко прекъсна всички контакти с него. Семейството Greenbergs не обяви публично причините, които ги подтикнаха спрете да работите с Walker и отказах коментар за тази статия.
Още един шанс
През август 2009 г. Мери-Маргрет Уилямс видя снимка на Брук. на корицата на списание People, озаглавен „Heartbreaking Mystery: 16-годишно бебе. “Тя смяташе, че историята на Брук е в много отношения прилича на Габи, затова се свърза с Уокър.
снимка от открити източници
Преглеждайки данните на Габи, Уокър сподели своите теорията. Според него генетичното изследване на момичето би могло помогнете му да победи болестите, свързани със стареенето – добре, може би самата стареене.
В продължение на няколко месеца Джон и Мери Маргарет претегляха всичко плюсове и минуси. Те нямаха никакви илюзии относно изследванията Уокър – те се интересуваха повече защо Габи е родена така. Съпрузите Уилямс бяха категорични, че Бог ги изпрати Габи някаква причина. Участие в работата на учения им даде някои утеха, защото по този начин шансовете за намиране на лек за Болестта на Алцхаймер и други заболявания, свързани с възрастта.
Като се съгласи да участва в изследването на Уокър, Уилямс като по-рано Greenbergs спечели слава. Животът на Габи обаче е местен знаменитостите са се променили малко. Момичето е постоянно заобиколено от членове на нея голямо семейство. Обикновено той лежи на пода или на някой от специалните възглавници, предназначени да предпазват гръбнака от огъната с буквата “С”. Тя издава звуци, които биха издали изнервяйте непознат: мрънкане, смучене на въздух шумно, скърца със зъби. Нейните братя и сестри не обръщат внимание на това.
Заедно с генетици от университета Дюк Уокър провери геномите на Габи, Джон и Мери Маргрет. Те са изследвали exom – последователности, кодиращи протеинови молекули и съставляващи 1-2% геном. Сравнявайки екзомите и на трите, заключиха изследователите че Габи не е наследила никакви мутации на ексом от родителите си – и затова нейните братя и сестри е малко вероятно да успеят да я подминат болест на вашите деца. „Голямо облекчение – просто колосални “, спомня си Мери Маргрет.
Тестът на exom обаче не даде на учените никаква информация за причините за болестта на момичето. Геномът на всеки от нас съдържа мутации. Въз основа на генетичния материал на един човек невъзможно е да се разбере дали определена мутация е опасна – за това трябва да сравните поне двама души със същите проблем.
За щастие на Уокър, популярността му в медиите му помогна да намери други две момичета, които той вярва, страдат по подобен начин болест. Любопитен е фактът, че всички известни случаи на “Синдром X” попадат на момичета. Това може да означава, че желаната мутация възниква върху Х хромозомата – или може би просто съвпадение.
Уокър си партнира с търговска организация в Калифорния с с който той планира да сравни пълния геном поредици и на трите момичета – exom и останалите 98% ДНК кодове, за които се смята, че контролират генната експресия, кодираща протеинова молекула.
Повечето изследователи са съгласни, че търсенето на гени, отговорни за появата на „Синдром X“, обосновано, защото тези гени със сигурност ще ни помогнат да научим повече за развитието човек. Въпреки това, те изобщо не са сигурни, че болестта момичетата са пряко свързани със застаряването – както и с факта, че те страдат от една болест. Но дори и да е така и дори да учени, водени от Уокър, ще могат да установят генетична причина болести, ще отнеме много време, преди хората да имат възможността да се възползват от тяхното откритие.
Край на живота
На 24 октомври 2013 г. Брук почина на 20-годишна възраст. Мери margrethe Това съобщи приятел, който чете за смъртта на момичето в списание. Новината беше шок за жената. „Въпреки че никога не сме се срещали нейното семейство, те буквално станаха част от нашия живот “, казва тя е.
снимка от открити източници
Габи се справя добре. Мери Маргрет и Джон спряха планирайте погребението й и започнах да мислим какво би станало, ако момичето ще надживее родителите си. Те не се нуждаят от вълшебно хапче от старост те с нетърпение очакват пристигането му с интерес, защото това са нови радости, нови трудности … И нови възможности да разберете нещо по този въпрос на живота.
Идеята на Ричард Уокър за старостта е, разбира се, напълно друго. На въпроса защо е толкова измъчен от идеята за остаряване, той обяснява: в детството му беше тъжно да наблюдава физическото и психологическа деградация на баби и дядовци. „Напълно не съм доволни възрастни хора, водещи заседнал начин на живот, люлеещи се столове и задушни къщи със старомодна украса “, казва ученият.
Ако хипотезата му е вярна – кой знае, може би един ден тя помагат за предотвратяване на болести и удължават живота на милиони хора. Уокър обаче разбира твърде добре, че вече ще си помогне не навреме. Както пише в книгата си: „Чувствам се малко Мойсей, който обикаляше пустинята през по-голямата част от живота си, и тогава той можеше да види Обещаната земя, но никога не влезе в нея. ”
ДНК Време Живот
