снимка от открити източници
Героят на Самюъл Л. Джаксън във филма М. Найт Шямалана „Неуязвим” – човек, роден с тежка форма на крехък синдром кости – пита героят на Брус Уилис, „има ли на света някой като мен и ако съм в единия край на спектъра, може би дали отсреща има моята противоположност? някой кой не е болен и който не може да бъде ранен като останалите? “. Някои раковите изследователи се опитват да отговорят на същия въпрос; обаче в истинският живот, не е толкова лесно да се изложи супергерой. Ние знаем че жените, наследили дефектно копие на гените на рак на гърдата BRCA1 или BRCA2 са изложени на висок риск от развитие на рак на гърдата или яйчниците – но ракът не е неизбежен. Също така знаем че пушачите са изложени на повишен риск от развитие на рак на белия дроб, ларинкса и устната кухина – но не всички от тях. Защо? Отговорът се крие в сложността на рака. Първата мутация, която задейства първия идиобласт по пътя си към тумора, може да бъде причинено от комбинация от всякакви фактори: генетична предразположеност, радиация, химически средства, вируси. По същия начин, всяка комбинация от фактори може да повлияе на посоката, в която по-късно ще се развие болестта. Преди да станете наистина опасни, първо мутиралата клетка трябва да избягва всичко, което ще бъде против нея насочете тялото: възстановяване на ДНK , спиране на деленето на клетките, програмирана клетъчна смърт, имунната система. От това Сложността следва редица възможни точки на намеса. Много от тях, особено свързано със здравето на имунната система, поне частично свързани с фактори на начина на живот, но тази статия се фокусира ще се прави само на естествено родени супергерои – т.е. тези, които са наследили генетичните фактори, които ги предпазват от рак. Необичайни заподозрени Предложение за проучване на хора с известни мутации, които имат потенциал да развият рак, но не болен от тях – грандиозен, но това не е лесна задача. Ако някой не знае, че има такава мутация и остава здрав, лекарите и изследователите не могат да го определят като предмет интерес. В допълнение, сега много хора, които знаят за присъствието си такива мутации могат да вземат предпазни мерки (напр. Неотдавнашната проактивна двойна ампутация на Анджелина Джоли, след като разпозна мутационния статус на раковия си ген гърди BRCA), и ние не знаем дали те биха развили рак или не, ако не бяха взели тези мерки. Всичко това води до образование. изключително малка проба за изследване, което значително усложнява идентифициране на фините генетични корелации. Въпреки това сред цялото население може да търси “супергеройски” гени и да се асоциира находки с по-специфични групи, например хора с наследени мутации на гена за рак на гърдата и други податливи на рак гени. Намиране на Супермен Много преди години ученият Майкъл Хейдън проведе семинар за използването на много рядко наследствено заболяване в единия край на спектъра, да се намерят нови начини за справяне с често срещаните заболявания в другия край на спектъра. Например Хайдън разбра за семейството с наследствена неспособност да усеща болка и успя да идентифицира дефектният протеин, отговорен за това; наскоро неговата лаборатория публикува резултатите от предварителен тест за наркотици, насочени към един и същ протеин при хора без отклонения и в състояние да представи изцяло нов клас болкоуспокояващи. КЗа съжаление намирането на хора с генетична защита срещу рак не е просто. Човек, неспособен да почувства болка от ранна възраст ще привлече вниманието на лекарите, когато една седмица ще мине със счупена кост или показват други външни признаци на мутация. Въпреки това всеки с необичайна степен на генетична защита срещу рак е малко вероятно да покаже нещо подобно, което затруднява определянето на подходящите генни варианти и въз основа на това да намерят начин да предотвратят рака др. Но учените са находчиви хора и дори въпреки това ограничения, те започват да напредват. Един подход е да се търсят генни варианти в цялата популация, като се сравняват нуклеотидната последователност на гена на пациенти с рак и здрави хора същата възраст и със същите рискови фактори. Например през 2004 г. година група Анджела Кокс от университета в Шефилд търси връзки между рака на гърдата и генните последователности, участва в програмирана клетъчна смърт. (Този процес, известен още като апоптоза, е един от защитните механизми организъм, който раковата клетка трябва да заобиколи, за да продължи се развиват в тумор. Апоптозата може да се задейства от няколко чрез вътреклетъчно предаване на сигнал, всеки от които се състои от няколко компонента; виж диаграмата). Екипът на Кокс откри това жени, които са наследили опция, наречена D302H във връзка апоптозата на гена CASP8 е по-малко вероятно да развие рак на гърдата жлеза. Оттогава се разкри, че тази опция е свързана с намален риск от рак на простатата и други видове рак и през 2010 г., общностна наследствена група за изследване на рака Валенсия съобщи, че “полиморфизмът на CASP8 D302H забавя възрастта началото на развитието на рак на гърдата при носители на BRCA1 и BRCA2 “- което прави превозвачите не напълно неуязвими, но със сигурност повече постоянни от всички нас. Най-новите технологични постижения означава, че в тази област на изследване, както и в много други, доминират мащабни изследвания на пълния геном. През 2011г година, наречен основен европейски консорциум за ракова генетика Публикувана COGS (Collaborative Cancer Gene Study Environment) поредица от документи, описващи резултатите от голямо проучване връзки на целия геном с участието на сто хиляди пациенти с рак и сто хиляди здрави хора. Проучването е предназначено за откриване варианти на гени, които влияят на риска от развитие на хормон индиректен рак (т.е. гърдата, яйчниците и простатната жлеза). Както се очакваше, беше установено, че повечето варианти на ген обаче увеличават риска от рак бяха идентифицирани няколко защитни варианта. Например опция в компонент на теломераза, който възстановява служебните структури защитни черупки от хормони, за които е установено, че са свързани с по-дълги мембрани и намален риск от някои форми на рак на гърдата, включително кой рак на гърдата е свързан с BRCA гени. Последователна мощност пълният геном се използва и при изследвания на възрастни хора възрастта, която избяга от най-честите причини за смърт, включително брой и рак. Днес редица т.нар „супер-възрастови“ изследвания от този тип. Д-р Ангела Брукс-Уилсън води проучване, което включва генно секвениране на възрастни хора на възраст 85 години и по-възрастни в добро здраве, които никога не са били диагностицирани с рак, сърдечна болест, инсулт, белодробна болест, диабет или болест Алцхаймер. Изследванията току-що започнаха, но те са поверени големи надежди.
ДНК живот
