Снимки от отворен източници на
ох тдавна е така, че хората с генетични мутациите се считаха за чудовища и чудовища. Те уплашиха децата и опитва се по всякакъв възможен начин да се избегне. Сега знаем това необичайно за При нас появата на някои хора е резултат от редки генетични заболявания. За съжаление учените никога не са се научили с тях. да се бият. Представяме на вашето внимание подборка от десетте най-много необичайни генетични мутации, открити при хората. За щастие, те са доста редки.
(10 снимка)
снимка от отворени източници 1. Прогерия. Той се среща при едно дете от 8 000 000. Необратимите промени са характерни за това заболяване. кожата и вътрешните органи, причинени от преждевременно стареене тяло. Средната продължителност на живота на хора с такива болестта е на 13 години. Известен е само един случай кога пациентът достигна възрастта на четиридесет и пет години. Бе записан в Япония.
снимка от открити източници
2. Синдром Juner Tan (SUT). Хората с този рядък генетик дефектните са склонни да ходят на четворки, имат примитивна реч и недостатъчна мозъчна активност. Синдромът е открит и проучен. биолог Юнер Тан след среща с семейство Улас в един от Турски села. За това необичайно семейство дори беше заснет документален филм. филмът “Семейно ходене на всички четвъртинки.” Въпреки че някои учени са склонни да мислят, че SUT няма нищо общо с работата на гените.
снимка от открити източници 3. Хипертрихоза. През Средновековието хората с подобен генен дефект се наричаха върколаци или човешки маймуни Това заболяване се характеризира с прекомерно растеж на косата по цялото тяло, включително лицето и ушите. Първи случай хипертрихозата е регистрирана през 16 век.
снимка от отворени източници 4. Epidermodysplasia verruciform. Един от редки неизправности в гените Той прави много собствениците си податлив на широко разпространения човешки папиломен вирус (HPV). При такива хора инфекцията причинява растеж на многобройни кожни израстъци, наподобяващи плътност на дървесината. За болестта стана широко известен през 2007 г., след като се появи в Интернет видео на 34-годишна индонезийка Деде Косвара. През 2008г мъжът претърпя сложна операция за сваляне на шест килограма израстъци от главата, ръцете, краката и торса. На управлявани части беше трансплантирана нова кожа. Но за съжаление, след някои времевите израстъци отново се появяват.
снимка от открити източници 5. Тежко комбинирано имунодефицит. Уносители на това заболяване, имунната система е неактивна. Оболестите започнаха да говорят след филма “Момче в пластмасов балон”, която се появи на екраните през 1976г. Това говори за затруднено момченце Дейвид Ветър, който е принуден да живее пластмасов балон. Тъй като всеки контакт с външния свят за бебето може да бъде смъртоносно. Във филма всичко свършва трогателен и красив щастлив край. Истинският Дейвид Вятър умря в 13-годишен след неуспешен опит на лекарите да го укрепят Имунитет.
снимка от открити източници 6. Синдром на Леш-Нихен – повишен синтез пикочна киселина. С това заболяване твърде много много пикочна киселина. Това води до камъни в бъбреците и пикочен мехур, както и подагрозен артрит. Различно от това човешкото поведение също се променя. Той е неволен спазми с ръце. Пациентите често хапят пръсти и устни до кръв и бият главата върху твърди предмети. Заболяването се среща само в мъжки бебета.
снимка от отворени източници 7. Ектродактилия. Един от вродени дефекти развитие, при което пръстите напълно липсват или са слабо развити четки и / или стъпала. Причинено от неизправност в седмата хромозома. често спътник на заболяването е пълна липса на слуха.
снимка от открити източници 8. Синдромът на Протеус причинява бързи и непропорционален растеж на костите и кожата, причинен от мутация в AKT1 гена. Този ген е отговорен за правилния растеж. клетки. Поради неизправност в работата му, някои клетки бързо се развиват бързо растат и се делят, докато други продължават да растат с нормални темпове. Така е води до ненормален външен вид. Заболяването не се проявява веднага след раждането, но само на възраст от шест месеца.
снимка от открити източници 9. Триметиламинурия. Отнася се до най-много редки генетични заболявания. Няма дори статистика за нейното разпространение. Страдащите от това заболяване в тялото триметиламин се натрупва. Това е вещество с рязко неприятно миризма, наподобяваща миризмата на гнила риба и яйца, се откроява заедно с потта се създава неприятен наситен кехлибар около пациента. Естествено, хората с такава генетична неизправност избягват пренаселеността места и предразположени към депресия.
снимка от открити източници 10. Синдром на Марфан. Тя се появява при един от двадесет хиляди души. При това заболяване развитието е нарушено съединителна тъкан. Носители на този генен дефект непропорционално дълги крайници и хипермобилни стави. Също така пациентите имат зрителни нарушения и кривина на гръбначния стълб.
